, Marco Roos Department of Human and Clinical Genetics, Leiden University Medical Centre , Leiden , The Netherlands Genome Annotation using Nanopublications: An Approach to Interoperability of Genetic Data Rajaram Kaliyaperumal R.Kaliyaperumal , P.A.C._t_Hoen,Z.Tatum,M.Thompson,E.van_der_Horst,E.Schultes,I.F.A.C.Fokkema,J.F.J

   

 -

With  the  widespread  use  of  Next  Generation  Sequencing  (NGS)  technologies,  the  primary  bottleneck  of  genetic  research  has  shifted  from  data  production  to  data  analysis.  However,  annotated  datasets  produced  by  different  research  groups  are  often  in  different  formats,  making  genomic  comparisons  and  integration  with  other  datasets  challenging  and  time  consuming  tasks.  Here,  we  propose  a  new  data  interoperability  approach  that  provides  unambiguous  (machine  readable)  description  of  genomic  annotations  based  on  a  novel  method of data publishing called  nanopublication. A nanopublication is a schema built on top  of  existing  semantic  web  technologies  that  consists  of  three  components:  an  individual  assertion  (i.e.,  the  genomic  annotation);  provenance  (containing  links  to  the  experimental  information  and  data  processing  steps);  and  publication  info  (information  about  data  ownership and rights, allowing  each genomic annotation to be citable and its scientific impact  tracked  )  [1].  We  use  nanopublications  to  demonstrate  automatic  interoperability  between  individual  genomic  annotations  from  the  functional  annotation  of  the  mammalian  genome  5  (FANTOM5)  consortium  (transcription  start  sites)  and  the  Leiden  Open  Variation  Database  (genomic  variants).  The  nanopublications  can  also  be  integrated  with  the  data  of  the  other  semantic  web  frameworks  like  COEUS.  Exposing  legacy  information and new NGS data as  nanopublications  promises  tremendous  scaling  advantages  when  integrating  very large and  heterogeneous genomic datasets.        References  [1] Paul Groth, Andrew Gibson, and Jan Velterop. 2010. The anatomy of a nanopublication.  Inf. Serv. Use 30, 1­2 (January 2010), 51­56