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|title=Um Modelo Conceitual Baseado em Ontologia para Doenças Infecciosas com Ênfase em Tuberculose (An Ontology-Based Conceptual Model for Infectious Diseases Emphasiing Tuberculosis)
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==Um Modelo Conceitual Baseado em Ontologia para Doenças Infecciosas com Ênfase em Tuberculose (An Ontology-Based Conceptual Model for Infectious Diseases Emphasiing Tuberculosis)==
https://ceur-ws.org/Vol-2728/short5.pdf
Um Modelo Conceitual Baseado em Ontologia para
Doenças Infecciosas com Ênfase em Tuberculose
Thayza Sacconi Guarnier1, Maria das Graças da Silva Teixeira1, Danielli dos Reis
Costa1, Carolina Maia Martins Sales1, Silvia das Dores Rissino1
1
Universidade Federal do Espírito Santo (UFES) – ES – Brasil
{thayzasaconi, daniellic9}@gmail.com, {maria.teixeira,
silvia.rissino}@ufes.br, carolina.sales@outlook.com
Abstract. This work applies SABiO approach and UFO foundational ontology
in the construction of a reference ontology in the health area, named OntoTB.
OntoTB is a reference ontology whose domain is in the area of Infectious
Diseases, emphasizing on Pulmonary Tuberculosis. The model was developed
and validated with the support of an Epidemiology specialist. The results
already obtained were the graphic representation, the dictionary of terms, the
competence questions and an initial quality control through a technical review
involving the specialist. Future work has been outlined, through the expansion
of the ontology and the development of an automated information tool.
Resumo. Este trabalho aplica a abordagem SABiO e a ontologia de
fundamentação UFO para a construção de uma ontologia de referência na área
da Saúde, denominado OntoTB. A OntoTB é uma ontologia de referência que
tem como domínio a área de Doenças Infecciosas, com ênfase em Tuberculose
Pulmonar. O modelo foi desenvolvido e validado com o apoio de uma
especialista em Epidemiologia. Os resultados já obtidos foram a representação
gráfica, o dicionário de termos, as questões de competência e um controle de
qualidade inicial através de uma revisão técnica envolvendo a especialista.
Também foram delineados trabalhos futuros para expandir a ontologia e
desenvolver uma ferramenta informacional automatizada.
1. Introdução
Dentre as aplicações de ontologia, Sousa (2019) argumenta que as ontologias se tornaram
cada vez mais importantes para catalogar e categorizar as informações de maneira
consistente. Seu objetivo é ser utilizada como vocabulários compartilhados a fim de
melhorar as informações disponíveis e/ou dar suporte à integração de dados. Na
Computação, as ontologias podem ser usadas para prover mecanismos em que máquinas
consigam compreender e processar um determinado domínio, sendo a compreensão
mediante da modelagem do domínio para uma linguagem que pode ser lida e
compreendida pela máquina [Maciel, 2019].
O desenvolvimento de uma ontologia é um processo dinâmico de adaptação e
conhecimento do domínio. Assim, deve passar por um refinamento de modo que possa se
adaptar às necessidades do ambiente de aplicação, bem como dos seus usuários [Sousa,
2019]. Ao passo que o uso de ontologia se expande, é necessário que haja um processo
de desenvolvimento. Nesse sentido destaca-se o Systematic Approach for Building
Ontologies (SABiO)(Abordagem Sistemática para a Construção de Ontologias) [Falbo,
Copyright © 2020 for this paper by its authors. Use permitted under Creative Commons License Attribution 4.0 International (CC BY 4.0).
2014], que trabalha em conjunto com a Unified Foundational Ontology (UFO) (Ontologia
Unificada de Fundamentação), uma ontologia de fundamentação aplicada no
desenvolvimento de ontologias de núcleo e de domínio [Costa, da Silva Teixeira, Rissino,
& Guarnier, 2020].
Quando se escolhe trabalhar com ontologia, é necessário escolher o domínio a ser
explorado, sendo este, aprofundado em Epidemiologia, uma área de Ciências da Saúde.
Uma doença infecciosa é uma doença resultante de uma infecção. Uma infecção
é causada pela penetração e desenvolvimento de agentes infecciosos podendo viver no
organismo de uma pessoa sem causar dano ou manifestar infecção. Contudo, quando há
alteração do sistema imunológico do hospedeiro, esses agentes podem se proliferar e
causar doenças [Brasil, 1987].
O domínio das Doenças Infecciosas é farto de conceitos e relações complexas, o
que dificulta a compreensão do domínio e a comunicação entre as pessoas. Visto isso, um
dos objetivos da construção da ontologia aqui proposta é disseminar o conhecimento
adquirido pelos estudos e entrevistas com especialistas. Por ser este um domínio ainda
amplo, uma única doença foi explorada.
A Tuberculose (TB) é uma doença transmissível infecciosa de longa duração que
pode alterar a imunidade da pessoa e torná-la suscetível a outras doenças. Apesar de ter
cura, o abandono do tratamento é um dos principais motivos para a perpetuação da doença
[Brasil, 2020]. Desse modo, acredita-se que a organização dos conceitos e a representação
do conhecimento a respeito da TB pode ser beneficiado pela concepção de uma ontologia.
Pesquisa por trabalhos relacionados tiveram poucos resultados. Alguns exemplos:
(1) A OntoSaúde [Costa, da Silva Teixeira, Rissino, & Guarnier, 2020] é um overview de
uma ontologia na área da Saúde fundamentada em UFO e a partir dela iniciaram-se os
estudos referente ao domínio da TB abordados aqui; (2) Pasini (2009) apresenta um
estudo sobre a aplicação de ontologias para organizar os vocabulários existentes na área
da Saúde. Os vocabulários ali encontrados auxiliaram na terminologia de OntoTB; (3) A
Tuberculosis Ontology for Host Systems Biology [Levine et al., 2015] parece promissora,
mas não tivemos acesso a detalhes suficientes. Um estudo para integração mais amplo
será feito futuramente.
As próximas seções desse texto estão estruturadas da forma: A seção 2 traz a
metodologia adotada e um breve referencial teórico sobre os conceitos principais que se
fazem necessários para a compreensão do texto. A seção 3 contém o retrato da
modelagem. E por fim, a seção 4 apresenta as considerações finais e trabalhos futuros.
2. Metodologia Adotada e Breve Referencial Teórico
Os modelos conceituais facilitam a comunicação entre seus usuários e são uma
representação expressiva e acurada do domínio que objetivam representar. Um modo de
obter a representatividade demandada por estes modelos é através do uso de ontologias,
conhecidos como Modelos Conceituais Baseados em Ontologias ou simplesmente
ontologias de referência [Costa, da Silva Teixeira, Rissino, & Guarnier, 2020].
UFO, a ontologia selecionada para ser utilizada no presente trabalho, é uma
ontologia de fundamentação de alta qualidade aplicada no desenvolvimento de ontologias
de domínio e que fornece uma base para fundamentar uma ontologia de referência. UFO
está organizada em 3 camadas: UFO-A (de objetos), UFO-B (de eventos) e UFO-C (de
aspectos sociais) [Guimarães, Souza Guizzardi, Gottschalg-Duque & Guizzardi, 2017].
A metodologia utilizada neste trabalho é a SABiO, proposta por Falbo (2014), que
pode ser integrada com o uso de UFO como ontologia de fundamentação, sendo genérica
o suficiente e, portanto, podendo ser adaptada a qualquer domínio. SABiO foi selecionada
porque tem-se experiência com o processo, por já ter sido aplicada em cases de sucesso
e, principalmente, por ter uma forte conexão com UFO.
SABiO é uma abordagem sistemática que é composta de cinco atividades
principais: (1) Levantamento de Requisitos e Identificação de Propósito; (2) Captura e
Formalização da Ontologia; (3) Design; (4) Implementação; e (5) Teste. SABiO também
contempla processos de suporte ao desenvolvimento, que são: (1) Aquisição de
Conhecimento, (2) Reuso, (3) Documentação, (4) Gerência de Configuração e (5)
Avaliação, sendo esta feita através de revisão técnica junto ao especialista de domínio.
2.1. Saúde e Tuberculose
A área da Saúde é um domínio abrangente que se subdivide em subáreas. Uma dessas
áreas, inserida dentro de Saúde Coletiva, é a Epidemiologia. Menezes (2001, p. 1) define
Epidemiologia como “a ciência que estuda os padrões da ocorrência de doenças em
populações humanas e os fatores determinantes destes padrões. (...) a Epidemiologia
aborda o processo saúde-doença em ‘grupos de pessoas’ (...).”
A TB, uma doença transmissível infecciosa com o M. tuberculosis como agente
etiológico, é uma doença que pode ser prevenida e tem cura. Sua forma mais comum é a
pulmonar, que ataca os pulmões do infectado. Ela é transmitida pelas vias aéreas da
pessoa com TB ativa, no qual os bacilos são expelidos pela tosse, espirro ou fala. Dentre
os casos de TB ativa, sejam os de TB pulmonar ou laríngea, os que possuem baciloscopia
de escarro positiva têm uma maior capacidade de transmitir os bacilos. Entretanto,
pessoas que fizeram o Teste Rápido Molecular da Tuberculose (TRM-TB) e positivaram
também tem alta probabilidade de transmissão [Brasil, 2009; Brasil, 2018].
A TB não afeta somente o Brasil, mas todo o mundo, sendo uma das 10 principais
causas de morte da população. Em 2018, estima-se que cerca de 10 milhões de pessoas
desenvolveram TB e, dentre elas, grande parte desenvolvem a doença na forma de TB
multirresistente (TB MDR) ou TB resistente à rifampicina (TB RR). Uma preocupação,
assim como nos casos de diagnóstico de TB resistente, é nos casos de diagnósticos de TB
com pacientes coinfectados com Vírus da Imunodeficiência Humana (VIH) (Humam
Immunodeficiency Virus (HIV)). Para esses indivíduos, em 2016, o percentual de sucesso
no tratamento foi de 75% [Brasil, 2018; WHO, 2019].
3. Modelagem Conceitual do Domínio das Doenças Infecciosas com Foco em
Tuberculose
O propósito da ontologia de referência OntoTB é apresentar suas entidades, relações,
atributos e restrições caracterizadas e identificadas a partir dos estudos com foco em
Epidemiologia e das entrevistas com especialistas da área. A OntoTB parte de um
princípio que busca caracterizar as relações de uma pessoa com seus possíveis problemas
de saúde e especializa-se em Doenças Transmissíveis Infecciosas.
Quanto ao uso, a ontologia proposta facilitará a disseminação do conhecimento e
a comunicação entre interessados na área, bem como a geração de uma ferramenta
informacional para uso dos profissionais envolvidos.
As questões de competência foram divididas em dois grupos: questões a nível de
tipo e questões a nível de instância. A nível de tipo, pode-se questionar: 1) Quais os tipos
de Tuberculose? 2) Qual tipo de microrganismo causa a Tuberculose? A nível de
instância: 1) Quais as principais comorbidades relacionadas à Tuberculose?
O overview do modelo1 encontra-se na Figura 1. Um glossário de termos2
acompanha cada diagrama presente nos pacotes. Neste trabalho, apenas os módulos
Problema de Saúde, Tuberculose e seu submódulo e Epidemiologia são abordados.
Figura 1. Arquitetura dos Pacotes do Modelo Conceitual.
As doenças classificam-se em Doença Transmissível e Doença Não
Transmissível. As Doenças Transmissíveis podem ser especializadas em Parasitárias e
Infecciosas, conforme ilustrado na Figura 2, e possuem Modo de Transmissão do agente
causador da Doença. O agente causador ou Agente Etiológico de uma Doença, possui
tipos, que podem ser destacados como Não Biológicos e Biológicos.
As Doenças possuem fases, classificadas em pré-clínica e clínica. Em especial, as
Doenças Transmissíveis estão associadas à um Período que pode ser subdividido em Pré-
Patogênico e Patogênico. No Período Pré-Patogênico a Pessoa se expõe ao Agente
Etiológico através do ambiente em que está inserido. No Período Patogênico já houve o
contato da Pessoa com o Agente Etiológico e apresentam-se os Sinais e Sintomas
característicos da Doença. Por sua vez, o Período Patogênico possui fases que são
classificadas como Período de Latência, de Transmissão, de Incubação e Sintomático.
Nas Doenças Transmissíveis, o Período Sintomático caracteriza-se por ser quando
a Pessoa se torna Hospedeiro da Doença na forma clínica e apresenta um conjunto de
Sinais e Sintomas característicos. O Hospedeiro pode ser Suscetível àquela determinada
doença ou Resistente a ela, dependendo do fator imunológico. A Imunidade pode ser
Ativa ou Passiva. A Imunidade Ativa é oriunda de anticorpos provenientes da ocorrência
da doença em ocasiões anteriores ou artificialmente. A Imunidade Passiva pode ser
proveniente de maneira sorológica ou natural por meio hereditário (transplacentária).
1
O modelo está subdividido em módulos e estão separados por cores para identificar a origem dos
conceitos. A cor de cada módulo está identificada na Figura 1.
2
O glossário de termos está disponível e pode ser acessado em
Figura 2. Diagrama Epidemiológico da Doença – Tuberculose.
A TB é uma Doença que possui como Agente Etiológico o M. Tuberculosis, mais
conhecido como Bacilo de Koch (BK), e pode ser subdividida em TB Pulmonar e TB
Extrapulmonar, bem como ter as fases Ativa e Latente. A TB Pulmonar é uma Doença
Transmissível Infecciosa e acomete os pulmões do infectado. Somente sua fase ativa é
transmissível. A TB Extrapulmonar segue a mesma linha epidemiológica, porém acomete
não somente o pulmão do infectado, mas também qualquer outra parte do corpo.
Uma Pessoa pode estar doente de TB e conviver com alguma outra doença
crônica, como por exemplo, a Diabetes conforme ilustrado na Figura 3.
Os níveis de infecção da TB podem classificadas em Primário e Pós-Primário. A
TB Primária é identificada como a Doença na fase clínica logo após o contato com o
Agente Etiológico. A TB Pós-Primária ocorre a partir da fase do Período Patogênico até
a ocorrência clínica da Doença.
A TB pode afetar qualquer pessoa. No entanto, existe um grupo que é mais
propício a desenvolver a Doença quando entra em contato com o Agente Etiológico. Esse
grupo é conhecido como População Especial em Situação Especial e engloba
profissionais da saúde, pessoas que são privadas de liberdade, pessoas em situação de rua,
povos indígenas e pessoas vivendo com HIV (PVHIV).
Figura 3. Diagrama Clínico da Doença – Tuberculose.3
4. Considerações Finais e Trabalhos Futuros
O elo entre Saúde e Computação fica cada vez mais forte, pois os profissionais da Saúde
necessitam realizar análises mais precisas e de qualidade a partir da disponibilidade de
grandes volumes de dados. O presente trabalho propôs a aplicação de SABiO para a
construção da OntoTB, uma ontologia de referência da TB Pulmonar. A validação em
conjunto com especialista da área mostrou que a aplicação de OntoTB é promissora, visto
que as questões de competência foram respondidas conforme explicado em texto.
Em um primeiro momento, foram abordados conceitos mais genéricos do
domínio, tratando de Doenças Infecciosas como um todo. Mais tarde sendo especificados
para as características da TB. Isso possibilitou que o modelo esteja preparado para abordar
outras doenças. Uma extensa pesquisa de literatura foi realizada e o contato com
especialistas da área foi constante para se compreender o domínio.
O desenvolvimento da OntoTB é uma expansão baseada na OntoSaúde. Na
OntoSaúde apresentou-se um overview dos conceitos básicos de Problema de Saúde, os
quais foram expandidos para o universo das Doenças Transmissíveis Infecciosas com
foco em TB Pulmonar na OntoTB. Observa-se que boa parte do processo existente no
modelo de causalidade de uma doença infecciosa (Tríade Epidemiológica) foram
estudados e alguns dos principais conceitos foram abordados pela OntoTB.
No futuro, pretende-se explorar outras temáticas da TB como a TB Latente, TB
Extrapulmonar e a TB Resistente, já que é uma doença social e que possui várias relações,
não apenas com a Saúde, mas com outros setores4. Também pretende-se expandir esse
modelo conceitual para diferentes domínios de doenças, transmissíveis ou não. Pode-se
construir, a partir da OntoTB, um instrumento de coleta de dados para análises utilizando,
por exemplo, a ferramenta REDCap5, como já visualizado a partir da OntoSaúde. Além
de intensificar o uso dos processos de suporte de SABiO, principalmente o reuso.
3
O símbolo vermelho que aparece no diagrama é para sinalizar conceitos que são oriundos de outro trabalho
em desenvolvimento e que serão posteriormente associados a OntoTB.
4
Setores de habitação, saneamento básico, educação entre outras.
5
Research Eletronic Data Capture é um software baseado em navegador Web que possibilita a criação e o
gerenciamento de bancos de dados online.
Referências
Brasil (1987). Terminologia Básica em Saúde (p. 47). Brasília: Centro de Documentação
do Ministério da Saúde.
Brasil (2004). Doenças Infecciosas e Parasitárias, guia de bolso 4aedição ampliada (p.
332). Brasília: Editora MS.
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Brasil (2010). Doenças Infecciosas e Parasitárias, guia de bolso 8aedição (p. 444).
Brasília: Editora MS.
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364). Brasília: Editora MS.
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